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首次!研究发现大约30%的缅因猫有一种基因突变

作者: 龙猫 发布时间: 2021年04月07日 06:15:50

首次!研究发现大约30%的缅因猫有一种基因突变,容易导致心脏肥大

2021-04-06 09:41 来源:前瞻网

原标题:首次!研究发现大约30%的缅因猫有一种基因突变,容易导致心脏肥大

为了拯救她心爱的动物,缅因浣熊猫(Maine Coon cat)爱好者凯西·詹森(Kathy Janson)向一名研究人员寻求帮助患有心脏病的宠物的方法。

缅因猫以捕鼠能力强、广受欢迎的农场猫而闻名,当然,还有它们巨大的体型。这种新英格兰品种的猫非常大,体重可达19磅,长度可达40英寸。25年前,詹森爱上了这些动物,并把它们带到了她位于辛辛那提郊区的家中,成为了她家庭的一部分。

她的猫学会了打开橱柜、取围栏,她还训练了一只缅因猫使用厕所。

但在2017年3月,詹森的一只宠物——一头金发纯种缅因浣熊雷吉(Reggie)突然被诊断出患有肥厚性心肌病(HCM),也就是通常所称的心脏肥大,这让她十分震惊。随着时间的推移,HCM会导致心脏肌肉壁增厚,导致心脏衰竭或其他并发症,如主要血管中的血块。大约30%的缅因猫有一种基因突变,使它们易患HCM。

为了拯救她心爱的宠物,詹森不顾一切地研究了这个话题,并偶然发现了一篇研究文章,讨论一种名为Mavacamten (MYK-461)的药物,以及它在解决猫类心脏肥大方面可能发挥的作用。

不幸的是,2017年4月,3岁的雷吉仍然死于充血性心力衰竭。詹森家有一只10岁的猫,名叫奈杰尔(Nigel),是雷吉的亲戚,他们担心雷吉可能也有HCM基因突变。

之后詹森请了加州大学医学院教授Sakthivel Sadayappan博士和James McNamara博士对奈杰尔进行了检测,却神奇发现这只猫身上并没有携带HCM突变。那究竟背后是什么原因?

几个月后,他们又买了一只名叫弗雷迪(Freddie)的缅因猫。起初,弗雷迪看起来很健康,但很快就出现了心脏杂音。

Sakthivel Sadayappan博士在过去20年里一直在研究人类的肥厚性心肌病。其实验室的研究表明,在南亚人后裔中普遍存在一种遗传性心脏变异,这使他们容易患上HCM。但研究人员将注意力转向猫科动物的生理学,并开始研究从弗雷迪身上收集的DNA样本,以确定是什么基因突变可能影响了这只动物的心脏健康。

Sadayappan和James McNamara博士最终发现了一种名为肌钙蛋白t (TNNT2)的基因突变,这种基因可以调节心脏收缩。它存在于人类中,但这是首次将它与猫的心脏病联系起来。他们的研究结果发表在学术期刊《生理学前沿》(Frontiers in Physiology)上。

具体来看,这种基因参与调节心脏中的钙离子,从而调节心脏的泵血活动。而对于缅因浣熊猫而言,这种巨大品种的猫大约是普通猫的两倍大。他们更有可能患上肥厚性心肌病,也就是心脏长得异常大,血液无法有效充盈。

研究人员还从弗雷迪的父母那里获得血液,以检测基因变异。结果发现父母双方都有一个突变的肌钙蛋白t (TNNT2)拷贝,他们把这些有缺陷的拷贝传给了弗雷迪。

译/前瞻经济学人APP资讯组